"Salvare vite, promuovere l’informazione, l’educazione e trovare una cura per la sindrome di Barth."
In primo piano
Dal 29 luglio al 3 agosto, avrà luogo, in Florida, la Conferenza Internazionale sulla Sindrome di Barth, che riunisce ricercatori, medici e famiglie di tutto il mondo per promuovere il potenziale di nuove terapie per la sindrome di Barth.
Questo evento a più percorsi è progettato per promuovere la collaborazione e l'innovazione nel campo della ricerca sulla sindrome di Barth.
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I nostri obbiettivi
Diffondere la conoscenza della Sindrome di Barth e la diagnosi precoce.
Creare una rete per favorire il confronto tra le famiglie dei bambini e dei ragazzi affetti, per condividere le informazioni necessarie per la crescita e l’educazione dei loro figli.
Contribuire a finanziare la ricerca per comprendere e trovare una cura per la Sindrome di Barth.
Cos'è la sindrome di Barth
La Sindrome di Barth (BTHS; OMIM # 302060) è una rara, grave malattia genetica che colpisce soprattutto i maschi di diverse etnie.
È causata da una mutazione nel gene tafazzin (TAZ, chiamato anche G4.5), con un conseguente errore metabolico congenito complesso.
L’aspetto più crudele di questa malattia sta nel fatto che chi ne è affetto possa apparire così ingannevolmente sano. Un osservatore inconsapevole non potrebbe mai immaginare che abbia una malattia tanto devastante.
Dr. Peter Barth
I sintomi
I sintomi della Sindrome di Barth possono essere presenti insieme nello stesso individuo, che può però evidenziarne anche solo alcuni, periodicamente ed in grado diverso.
Questo aspetto costituisce la difficoltà della diagnosi...
