Primo summit internazionale europeo della Barth Syndrome Foundation (BSF)

Buongiorno a tutti/e!

Come vi anticipavo la settimana scorsa, ho partecipato ad Amsterdam al primo summit internazionale europeo organizzato dalla Barth Syndrome Foundation (BSF), insieme alle altre filiali europee.

È stato un incontro importante, sia per affrontare alcuni aspetti amministrativi e organizzativi, sia soprattutto per rafforzare la collaborazione tra le filiali e la fondazione madre.

Una piccola parentesi per le famiglie che si sono avvicinate da poco a Barth Italia: nel mondo siamo quattro filiali collegate alla fondazione statunitense: Canada, Francia, Italia e Regno Unito. Ognuna di noi ha un accordo di collaborazione con la BSF, che ci permette di lavorare in sintonia con la sua missione e i suoi obiettivi. Condividiamo le strategie, collaboriamo alle iniziative internazionali e contribuiamo, ciascuno secondo le proprie possibilità, a sostenere i progetti di ricerca promossi dalla fondazione.

In occasione del summit, ogni filiale ha preparato una breve presentazione (3-5 slide) per condividere gli obiettivi dei prossimi 1-3 anni, la situazione economica attuale e degli anni precedenti, le principali difficoltà incontrate e le strategie che vorrebbe mettere in campo per crescere e migliorare.

Una cosa che mi ha colpito è che, pur non essendoci confrontati prima, abbiamo presentato obiettivi molto simili. Questo ci ha fatto capire quanto le nostre realtà, pur operando in Paesi diversi, condividano le stesse esigenze e le stesse sfide.

Tra gli obiettivi comuni sono emersi:

• Diversificare le attività di raccolta fondi.
• Migliorare la comunicazione, sia interna tra soci e famiglie, sia esterna verso il pubblico.
• Ottimizzare i canali digitali e il sito web.
• Rafforzare la rete dei medici che collaborano e si confrontano tra loro.
• Sostenere i finanziamenti alla ricerca scientifica.
• Continuare a sostenere il trial clinico per Elamipretide.

Sono emerse anche difficoltà molto simili, che credo conoscete bene anche voi: siamo associazioni piccole, con poche persone che si occupano di tante attività. Non è sempre facile trovare volontari disponibili, perché ognuno ha i propri impegni familiari e personali e, spesso, viviamo anche molto distanti gli uni dagli altri. Abbiamo inoltre difficoltà nel reperire fondi e risorse professionali che ci aiutino a sviluppare nuovi progetti e a gestire tutte le necessità dell'associazione.

Proprio per questo, uno degli obiettivi più importanti emersi dal summit è rafforzare la collaborazione e il coinvolgimento di tutti: famiglie, soci e sostenitori.

Ma perché è così importante avere un'associazione e partecipare attivamente alla sua vita?

Quando si parla di una malattia rara, il rischio di sentirsi soli e isolati è concreto. Essere in contatto con altre famiglie che vivono esperienze simili permette di condividere difficoltà, confrontarsi e trovare sostegno. Significa anche avere maggiori opportunità di ricevere informazioni aggiornate sulla ricerca, conoscere eventuali studi e sperimentazioni cliniche e rimanere informati sulle nuove possibilità che potrebbero contribuire a migliorare la salute e la qualità di vita dei bambini, dei ragazzi e degli uomini con la sindrome di Barth.

Ma un'associazione può fare molto di più: può dare visibilità alla malattia, creare relazioni con medici e ricercatori, dialogare con le istituzioni e raccogliere fondi per sostenere concretamente la ricerca scientifica.

Da soli possiamo fare qualcosa, ma insieme possiamo fare molto di più.

Questo è anche il messaggio che è emerso con forza dal summit: tutte le filiali condividono una missione comune, che si basa su tre grandi obiettivi:

• Diffondere la conoscenza della sindrome di Barth.
• Creare e rafforzare una rete di famiglie, medici e ricercatori.
• Sostenere la ricerca scientifica e le opportunità di nuove terapie.

La Barth Syndrome Foundation crede nel nostro lavoro e ci sostiene nel percorso per raggiungere questi obiettivi. Allo stesso tempo, anche noi, come Barth Italia, abbiamo un ruolo importante: rappresentare le famiglie italiane, far conoscere le loro esigenze e contribuire alla missione internazionale.

Abbiamo avuto il privilegio di visitare i laboratori dell'Amsterdam UMC (Amsterdam University Medical Centers), un polo di eccellenza internazionale che ospita una vasta rete di laboratori diagnostici, di ricerca clinica e avanzata, organizzati in grandi divisioni scientifiche e piattaforme specializzate chiamate Core Facilities.

L'Amsterdam UMC è riconosciuto a livello mondiale come uno dei centri di riferimento assoluto per lo studio e la diagnosi della Sindrome di Barth. La ricerca e i test clinici sono guidati dal Laboratory Genetic Metabolic Diseases (LGMD), in stretta sinergia con il team di ricerca del Prof. Frédéric M. Vaz e la Core Facility Metabolomics.

Il lavoro straordinario che portano avanti ad Amsterdam si concentra principalmente su tre direzioni:

• Diagnostica d'eccellenza (Gold Standard): Il celebre test della cardiolipina.
• Ricerca all'avanguardia: Alla scoperta di nuovi target terapeutici.
• Approccio multidisciplinare: Per una cura a 360 gradi.

È stato davvero emozionante e affascinante ascoltare le presentazioni dei ricercatori, in particolare quelle dei giovani talenti vincitori delle borse di studio top talent.

Trattandosi di contenuti molto tecnici, Lindsay Majoram (Chief Scientific Officer della BSF) ci manderà presto un riassunto dettagliato: non vedo l'ora di condividerlo con voi per raccontarvi tutto con la massima precisione!

Nei prossimi mesi ci aspetta quindi un lavoro intenso per mettere a fuoco le nostre priorità e costruire nuovi progetti.

Vi terremo aggiornati sui passi che faremo e, naturalmente, vi coinvolgeremo chiedendovi una mano quando ne avremo bisogno.

Non possiamo fare tutto da soli e non vogliamo farlo da soli. Barth Italia è la nostra associazione, la nostra comunità, e il contributo di ognuno, anche piccolo, può fare la differenza.

Grazie a tutti per esserci e per continuare a camminare insieme! ❤️ Elena